肝脏血管平滑肌脂肪瘤(hepatic angiomyolipoma, HAML)是一种少见的间叶组织肿瘤，组织学上由不同比例的平滑肌细胞、脂肪细胞和增生的血管组成，1976年由ISHAK^[1]首次报道，在临床工作中较为少见，迄今国内外文献报道约200例^[2]，国内于1992年首次报道^[3]。HAML成分包括脂肪、血管和平滑肌，根据成分比例的多少，TSUI等^[4]将其分为4种类型：脂肪瘤型、肌瘤型、血管瘤型和混合型。脂肪瘤型所含脂肪组织≥70%, CT检查可见软组织低密度团块影，MRI扫描表现为脂肪信号(短T1长T2信号)；血管瘤型主要由迂曲厚壁血管组成，CT平扫见低密度团块影，MRI扫描呈长T1、稍长T2信号，增强检查后表现为动脉瘤样强化，需与肝海绵状血管瘤鉴别；肌瘤型(脂肪组织≤10%)和混合型主要由平滑肌和脂肪构成，CT检查表现为动脉期强化明显，门静脉及延迟期强化进行性减弱，其“快进快出”的影像学特征与原发性肝癌相似^[5]，由于该病患者临床表现及影像学检查缺乏特异性，临床上极易误诊^[6]。本文作者对1例HAML误诊为原发性肝细胞癌患者的临床资料进行探讨，分析总结其诊断及治疗方法。

患者，女性，47岁。2016年5月因腰背部不适就诊于吉林大学第一医院，行腹部CT检查发现肝左叶内下段占位性病变，为明确病变性质，收治入吉林大学第一医院肝胆胰外二科。患者既往否认肝炎病史，否认吸烟、饮酒史。入院查体：腹平坦，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝脾肋下未触及，Murphy征阴性。实验室检查：血常规、尿常规、便常规、肝功能、肾功能、凝血功能、甲胎蛋白和外科综合检查等均未见明显异常。肝胆CT平扫+三期增强检查见：肝左叶内下段不规则强化影(图 1A)，动脉期肿物呈强化表现(图 1B)，静脉期(图 1C)及平衡期(图 1D)强化程度明显减低，考虑不除外原发性肝癌。

A: CT scan of liver tumor; B: Enhanced CT artery phase image of liver tumor; C: Enhanced CT venous phase image of liver tumor; D:Enhanced CT delay period image of liver tumor. 图 1 HAML患者上腹部CT图像 Fig. 1 Upper abdominal CT images of patient with HAML

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患者入院后进一步行磁共振肝胆平扫+三期增强影像所见：肝影不大，表面光滑，各叶段比例协调，肝门肝裂不宽，肝左内叶近内缘见结节样异常信号影，T1WI呈稍低信号(图 2A)，T2WI压脂呈稍高信号(图 2B)，大小约1.4 cm，增强扫描动脉期明显强化，静脉期及平衡期强化程度减低(图 2C和D)。影像诊断：肝左内叶异常信号影，考虑原发性肝细胞癌可能。临床诊断：肝脏占位性病变，考虑原发性肝细胞癌。患者于2016年5月12日行肝部分切除及胆囊切除术，术中见肝脏形态规整，质韧，表面光滑，于肝左内叶可触及一质韧肿物，胆囊附着于所切肝脏处，一并切除。术后标本见肝组织1块，体积6 cm×5 cm×3 cm，紧邻切缘，距被膜2.5 cm处见一淡褐色结节，直径1.3 cm。病理诊断：肝上皮样型HAML，肿瘤最大径1.3 cm，切缘未见肿瘤；慢性胆囊炎。免疫组织化学染色结果：HMB45(+)，Melan-A(+)，CK-pan(-)，Heppar1(-)，TFE3(-)，GPC-3(-)(图 3，见插页三)。患者术后恢复良好，无继发出血、肝脏衰竭和切口感染等相关并发症，出院后随访至今20个月未见肿瘤复发。

A:Hypointense on T1W1; B:Hyperintense on T2W1; C:Enhanced MRI artery phase image of liver tumor; D:Enhanced MRI venous phase image of liver tumor; E:Enhanced MRI delay period image of liver tumor. 图 2 HAML患者上腹部MRI图像 Fig. 2 Upper abdominal MRI images of patient with HAML

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A: Pathology of liver tissue; B: Expression of HBM-45; C: Expression of Melan-A. 图 3 HAML患者肿瘤组织病理形态表现和免疫组织化学染色(×400) Fig. 3 Histopathology of tumor tissue in HAML patient and immunohistochemistry staining results(×400)

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HAML属于血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor，PEComa)家族成员。多数学者^[7]认为：PEComa由原始间叶细胞向平滑肌瘤样和脂肪瘤样分化而成，常伴黑色素形成，多发于肾脏，发生于肝脏十分罕见，其约占肝脏肿物的0.4%。HAML患者一般无明显临床症状，常因体检时被发现^[8]，好发人群为中年女性^[9]。本病例为47岁女性患者，与该病流行病学相符。

由于HAML内部血管、平滑肌细胞和成熟的脂肪细胞比例不同，导致其影像学上表现复杂多样，易误诊为原发性肝癌及其他肝脏肿瘤^[10]，本病例术前影像学检查曾误诊为原发性肝癌。肝炎病毒指标及肿瘤标志物可为HAML临床诊断提供参考，HAML患者一般肝炎病毒指标阴性，肿瘤标志物正常，因我国多数原发性肝癌患者并发有肝炎病史，若患者影像学检查提示高血供肿瘤，查病毒指标、肿瘤标志物正常，应考虑HAML的可能^[11]。HAML确诊后往往需要手术切除肿瘤行病理学检查^[12]，其中免疫组织化学分析对HAML的诊断及鉴别诊断帮助较大，HAML的特征性免疫表型具有黑色素细胞及平滑肌细胞的双重表达，如黑色素特异抗体HMB-45，肝脏原发肿瘤中除极个别的肝母细胞瘤外仅血管平滑肌脂肪瘤表达HMB-45，因此HMB-45是其特征性标记物^[13]，Ki67、P53和CD117等对HAML的诊断具有一定的辅助作用。

手术切除是HAML的首选治疗方案，因术前影像学检查和穿刺活检等方式均难明确诊断，很多情况下不能排除恶性病变，而且HAML有自发性破裂的危险^[14]。但目前其手术适应证尚无统一标准，一般认为肿瘤直径超过5cm、有肝炎病毒感染背景和存在腹部不适等临床症状、肿瘤进行性增大及存在破裂出血危险者，均建议行肝脏切除术^[15]。HAML多为良性病变，但应警惕其具有潜在恶性, 近年来曾有HAML恶变及术后复发的文献报道^[16-17]。本例患者随访至今未见肿物再发及恶变，仍应进一步随访观察。