1 患者资料

患者女性，33岁，既往体健，半月前无明显诱因出现左大腿隐痛，后疼痛放射至左膝。左大腿活动自如，无明显压痛，局部皮温正常，无色素沉着，无静脉怒张，局部皮肤无破溃。左足背动脉可触及，腹股沟及锁骨上未触及明显的淋巴结肿大。肝肾功能、凝血、感染性标记物及肿瘤标记物等均未见异常。

该患者在治疗前签署了知情同意书，并且该研究获得了江苏省苏北人民医院伦理委员会的批准。

CT骨三维成像扫描显示：左股骨中段局部骨小梁消失，内见软组织密度影，内缘骨皮质不光整，左股骨其余部分未见明确的骨质异常征象，周围软组织肿胀（图 1）。检查结论：左股骨中段病变，建议行MRI进一步检查。MRI检查结果显示:左侧股骨干可见大范围不均匀的长T1和长T2信号影，T2加权成像脂肪抑制序列呈高信号，骨皮质凹凸不平欠光整，骨外膜轻度增厚，周围软组织内可见大范围条片状长T1和长T2信号影（图 2中A~D）。检查结论：左侧股骨髓腔内病变伴骨膜反应，周围软组织肿胀，建议增强扫描。PET/CT检查结果显示：左侧股骨中段骨髓腔扩大、骨皮质变薄伴¹⁸F-FDG代谢异常增高，SUV_max为12.64，病灶周围软组织略肿胀（图 3中A~L），建议活检排除恶性。结合患者病史特点及影像学资料，诊断为左股骨肿瘤，左股骨髓腔存在破坏。手术指征明确，麻醉下行左股骨骨肿瘤切除重建术。术后苏木精-伊红染色病理结果：组织内见大量淋巴细胞、浆细胞、中性白细胞、嗜酸性白细胞等炎症细胞浸润，并见大片坏死及炎性肉芽组织形成，灶区出血，灶区可见增生的多核巨细胞及组织样细胞（图 4）。免疫组化结果：组织样细胞及巨细胞CD68（+）、S-100（灶区+）、Ki67（＜1%+）；CD1α（-）、P63（-）、淋巴细胞共同抗原（-）。冰冻、石蜡切片报告结论：（左股骨髓内、左股骨髓外）结合苏木精-伊红染色病理及免疫组化结果，考虑炎症性病变。进一步结合临床及影像学检查，建议外出会诊以排除其他肿瘤性病变。北京积水潭医院病理科会诊结果：左股骨朗格汉斯细胞组织细胞增生症（langerhans cell histiocytosis，LCH）。

2 讨论

LCH是一种反应性增殖疾病，具有病变多发、反复及自限等特点，以婴幼儿多见^[1-2]，可累及肺、肝、脾、皮肤、骨骼、淋巴结等单一器官或多系统多器官。LCH可分为勒-雪综合征、韩-雪-柯综合征和骨嗜酸性肉芽肿，临床上三者的区分主要取决于发病部位、病变范围、病灶数目和预后。骨嗜酸性肉芽肿多发于儿童及青年，一般为单发，病程长，属局限型；勒-雪综合征多见于婴幼儿，常有肝脾肿大，皮疹和全身出血的症状，常迅速死亡；韩-雪-柯综合征介于两者之间，多发生于5岁以下的婴幼儿，亦可见于儿童及成人，典型病例具有颅骨多发性缺损、突眼、尿崩3大主征，但3大主征同时出现的情况较少，当病变累及垂体区颅骨及垂体本身时，可出现口渴、多饮、多尿等尿崩症症状，此外可有皮肤溃疡、黄色瘤等。

骨骼是LCH最常见的侵犯部位，骨LCH曾被称为嗜酸性肉芽肿，新生儿至老年人均可发病，以儿童和青少年多见，主要累及颅骨、下颌骨、肋骨、骨盆、长管状骨^[2]，是一种起源于网状内皮系统的良性、溶骨性肿瘤样病变，以朗格汉斯组织细胞异常增生为特点。该病病因及发病机制不明，病理表现为大量组织细胞增生和嗜酸性粒细胞浸润，是临床少见病，临床表现差异较大，容易造成误诊，临床上首发症状常表现为无明显诱因的疼痛，血常规检查多见嗜酸性粒细胞轻度增高，但本例病人嗜酸性粒细胞数正常。LCH好发于红骨髓丰富的骨骼，影像学特征表现为侵袭性的骨肿瘤样病变，病变原发于骨髓，形成边界清晰、形状不规则的骨质破坏病灶，边缘常见硬化，累及长管状骨时，多有骨膜反应，所有骨骼病变均可出现软组织肿块，成人与儿童和青少年的骨LCH影像学表现无明显差异。LCH需要与骨囊肿、骨干结核、骨髓炎、淋巴瘤等相鉴别。骨囊肿病变边界较清晰，无骨膜反应。长骨结核好发于骨骺与干骺端，骨干结核较罕见。骨髓炎多见于长骨，临床上多发病突然，急性期可有全身中毒症状，如高热、寒战、血液白细胞增多等，局部患肢剧痛，局部皮肤红肿灼热，压痛明显，主要表现为不同范围的骨质破坏，骨膜反应强烈并有明显的死骨形成，骨质破坏和周围骨密度增高是骨髓炎的重要特点。淋巴瘤骨浸润常呈较大的溶骨性骨破坏，影像学表现缺乏特异性，诊断必须依靠临床表现和活检。

骨囊肿病灶¹⁸F-FDG显像无放射性摄取异常增高，但表现为葡萄糖代谢缺损改变。¹⁸F-FDG为非特异性肿瘤显像的葡萄糖代谢示踪剂，可通过能量代谢活跃的炎性细胞反应局部或全身的感染性病变，良性病变可呈¹⁸F-FDG放射性摄取不均匀增高^[3]。结核是¹⁸F-FDG最常见的假阳性病变，结核的假阳性摄取有时与肿瘤病变难以鉴别^[4-5]。LCH、骨干结核、骨髓炎、淋巴瘤均可出现¹⁸F-FDG代谢增高表现，无特异性。本例患者除左股骨的代谢异常增高灶外，全身其他部位未见恶性肿瘤高代谢改变，诊断为左股骨原发性病变，但是病变良恶性的鉴别诊断存在困难，病理活检是最可靠的诊断依据。

LCH患者的治疗取决于病变范围和累及器官的多少，LCH的治疗包括手术、放化疗及联合疗法。LCH单系统受累患者预后较好。LCH是全身性疾病，但B超、CT及MRI等影像学检查的诊断存在局限性。¹⁸F-FDG PET/CT显像对于LCH的诊断、分期、预后判断有重要价值，有助于受累脏器的发现及活检部位的准确选择，可以对患者全身情况进行全面综合评估，早期发现隐匿性病灶，更准确地指导治疗方案的选择，在一定程度上提高了病变定性诊断的准确性。LCH临床表现多样，原发性病变的良恶性鉴别存在一定难度，容易误诊，对于不典型病例，病理检查是诊断的金标准。

利益冲突 本研究由署名作者按以下贡献声明独立开展，不涉及任何利益冲突。

作者贡献声明 段钰负责论文构思及撰写；邓小虎负责病例随访及查阅文献；赵增鹏负责扫描图像的编辑整理；周海中负责论文审核及指导。